Sociedad Española de Anatomía Patológica y División Española de la International Academy of Pathology  XXV Congreso de la Sociedad Española de Anatomía Patológica
y División Española de la International Academy of Pathology
XX Congreso de la Sociedad Española de Citología
I Congreso de la Sociedad Española de Patología Forense
   Sociedad Española de Patología Forense
Zaragoza, 18 a 21 de mayo de 2011

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Póster nº 2. Tema: Patología respiratoria y cardiovascular

Viabilidad del análisis mutacional de EGFR y K-ras en muestras citológicas en pacientes con carcinoma no microcítico de pulmón: Correlación con los resultados clínicos
MD Lozano Escario, T Labiano, JI Echeveste, N Gómez, A Gúrpide, LM Seijo, JJ Zulueta, S Martín-Algarra, MA Idoate, JL Pérez-Gracia
Clínica Universidad de Navarra
mdlozano@unav.es

Introducción:Las mutaciones en EGFR y K-ras guían la selección de determinadas terapias en pacientes con CPNM. Generalmente, el estudio mutacional se realiza en biopsias y/o resecciones quirúrgicas. Las muestras citológicas son consideradas frecuentemente inadecuadas para estos estudios moleculares. Por lo tanto, los pacientes de los que únicamente se dispone de muestra citológica pueden ser excluídos de la posibilidad de realizar estudios mutacionales y por lo tanto de la posibilidad de recibir terapias personalizadas que han demostrado eficacia. Presentamos los resultados del estudio mutacional de EGFR y K-ras en una serie de 254 muestras citológicas, con correlación con los resultados clínicos.

Material y métodos:El ADN se extrajo de 254 muestras consecutivas y no seleccionadas de CPNM primarios y/o metastásicos: 204 extensiones teñidas con Papanicolau (80.3%), 21 bloques celulares (8.3%), 9 muestras frescas (3.5%), 13 ThinPrep (5.1%), y 6 líquidos corporales (2.4%). Un patólogo estuvo presente en todas las PAAF. Las extensiones se consideraron adecuadas para estudio molecular si contenían al menos un 50% de células tumorales. Realizamos PCR y secuenciación directa de los exones 18-21 del EGFR del exon 12 del gen K-ras. En 50 casos se hizo análisis comparativo en muestras pareadas citología/biopsia. Se analizó la actividad de los fármacos inhibidores de la tirosin-kinasa.

Resultados:Estudiamos 162 mujeres y 92 varones (edad media de 62,58 años +/- 11,18). El diagnóstico citológico fue: adenocarcinoma en 187 (73,6%): carcinoma escamoso en 48 pacientes (18,9%) : CPNM en 19 (7,4%). En 32 casos (12.6%) identificamos mutaciones en alguno de los 4 exones del EGFR (en 31 adenocarcinomas y en un carcinoma escamoso), y en 28 (11%) hubo mutaciones de K-ras. Mutaciones de EGFR y K-ras fueron mutuamente excluyentes. La tasa de respuesta a los inhibidores de la tirosin-kinasa en los pacientes con mutaciones de EGFR es del 75%. El resultado del estudio mutacional fue idéntico en los casos pareados citología/biopsia.

Conclusión:Las muestras citológicas son adecuadas para la determinación de mutaciones de EGFR y K-ras. Preservar la calidad de las muestras es un factor crítico. El análisis de mutaciones en muestras citológicas es comparable al derivado de biopisas. Este abordaje amplía el beneficio potencial de las terapias personalizadas a los pacientes de los que no se dispone de biopsias y/o piezas quirúrgicas.

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Actualizado: 11/06/2011